Νόσος του Gaucher

Η νόσος του Gaucher είναι μια σπάνια, κληρονομική διαταραχή κατά την οποία δεν έχετε επαρκή ποσότητα ενός ενζύμου που ονομάζεται γλυκοκερεβροσιδάση.   Αυτό προκαλεί πάρα πολύ από μια λιπαρή ουσία για να ενισχύσει τον σπλήνα, το ήπαρ, τους πνεύμονες, τα οστά σας και, μερικές φορές, τον εγκέφαλός σας, αποτρέποντας τα όργανα αυτά από το να  λειτουργούν σωστά.

Υπάρχουν τρεις τύποι της νόσου του Gaucher:
• Τύπος 1, η πιο κοινή μορφή, προκαλεί  διεύρυνσης του ήπατος και του σπλήνα, πόνο στα οστά,  σπασμένα κόκκαλα, και, μερικές φορές προβλήματα του πνεύμονα και των νεφρών.  Δεν επηρεάζει τον εγκέφαλο. Μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία.
• Τύπου 2, η οποία προκαλεί σοβαρή βλάβη του εγκεφάλου, εμφανίζεται στα βρέφη. Τα περισσότερα παιδιά που έχουν πεθάνει από την ηλικία 2.
• Στον τύπο 3, μπορεί να υπάρχει το ήπαρ και τη διεύρυνση της σπλήνας. Ο εγκέφαλος επηρεάζεται σταδιακά. Αρχίζει συνήθως στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία.

Η νόσος του Gaucher δεν έχει καμία θεραπεία.   Οι θεραπευτικές επιλογές για τους τύπους 1 και 3 περιλαμβάνουν φάρμακα και θεραπεία υποκατάστασης ενζύμων, η οποία είναι συνήθως πολύ αποτελεσματική.    Δεν υπάρχει καλή θεραπεία για την εγκεφαλική βλάβη των τύπων 2 και 3.