Τελευταία ενημέρωση: Τρί, 28/02/2017 - 11:36
Περίληψη
Τα γονίδια είναι τα δομικά στοιχεία της κληρονομικότητας, καθώς περνούν από το γονέα στο παιδί, και κρατούν το DNA, τις οδηγίες για την κατασκευή των πρωτεϊνών.
Οι Πρωτεΐνες κάνουν την περισσότερη δουλειά στα κύτταρα, κινώντας μόρια από το ένα μέρος στο άλλο, οικοδομώντας δομές, διασπώντας τις τοξίνες, και κάνοντας πολλές άλλες εργασίες συντήρησης.
Τι είναι γενετική διαταραχή
Μερικές φορές υπάρχει μια μετάλλαξη, μια αλλαγή σε ένα γονίδιο ή γονίδια. Η μετάλλαξη αλλάζει τις οδηγίες του γονιδίου για την κατασκευή μιας πρωτεΐνης, έτσι ώστε η πρωτεΐνη δεν λειτουργεί σωστά ή λείπει εντελώς. Αυτό μπορεί να προκαλέσει μία ιατρική κατάσταση που ονομάζεται γενετική διαταραχή.
Μπορείτε να κληρονομήσετε μια γονιδιακή μετάλλαξη από τον ένα ή και τους δύο γονείς, αλλά επίσης μια μετάλλαξη μπορεί να συμβεί και στην διάρκεια της ζωής σας.
Είδη γενετικών διαταραχών
Υπάρχουν τρεις τύποι γενετικών διαταραχών:
- Διαταραχές Απλού-γονιδίου, όπου μια μετάλλαξη επηρεάζει ένα γονίδιο. Δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι ένα παράδειγμα.
- Διαταραχές Χρωμοσωμικές, όπου τα χρωμοσώματα (ή τμήματα των χρωμοσωμάτων) λείπουν ή αλλάζουν. Τα χρωμοσώματα είναι οι δομές που κρατούν και συνδέουν τα γονίδια μας. Το σύνδρομο Down είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή.
- Διαταραχές Σύνθετες, όπου υπάρχουν μεταλλάξεις σε δύο ή περισσότερα γονίδια. Συχνά, ο τρόπος ζωής και το περιβάλλον σας παίζουν επίσης ρόλο. Καρκίνος του παχέος εντέρου είναι ένα παράδειγμα.
Διάγνωση
Γενετικές εξετάσεις στο αίμα και άλλους ιστούς μπορεί να εντοπίσουν τις γενετικές διαταραχές.
Πηγή:
National Library of Medicine
